В Марий Эл запустят расширенный скрининг на наличие наследственных заболеваний

С 1 января 2023 года в республике запускается программа расширенного скрининга на наличие более 30 наследственных заболеваний у новорожденных детей, в том числе - на спинальную мышечную атрофию.

В настоящее время проводятся исследования на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. 

Во всех роддомах и детских поликлиниках республики для проведения анализа у новорожденных в возрасте от 24 до 48 часов берут кровь из пяточки. В случае выявления положительного результата назначается дополнительное обследование.

Как сообщают в региональном Минздраве, за последние пять лет в Марий Эл выявили один случай фенилкетонурии, два – адреногенитального синдрома (врожденная дисфункция коры надпочечников), два муковисцидоза и 11 случаев врожденного гипотиреоза.