В результате обследований выявлены 3 ребенка с врожденным эндокринным заболеванием.
В 2025 году в Марий Эл 5182 новорожденных прошли скрининг, предусматривающий обследование на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
В результате обследований выявлены 3 детей с врожденным гипотиреозом - эндокринным заболеванием, при котором щитовидная железа с рождения не вырабатывает достаточное количество гормонов.
Врождённый гипотиреоз довольно широко распространён: в среднем его выявляют у одного из 2-4 тысяч новорождённых. В норме щитовидная железа вырабатывает два основных гормона, отвечающих за энергетический обмен, терморегуляцию, работу сердечно-сосудистой и нервной системы. Если такое нарушение не выявить на ранней стадии и не скорректировать, оно приведёт к необратимым изменениям в организме, может развиться тяжёлая умственная отсталость, задержка физического развития.
В рамках программы неонатального скрининга, которая действует в России с 2006 года, в первые дни жизни ребёнка проводят анализ крови, позволяющий выявить распространённые врождённые заболевания, в том числе гипотиреоз. Исследование позволяет в случае необходимости начать лечение до того, как болезнь привела к необратимым последствиям. Если ребёнок получает лечение, организм развивается без нарушений.
В Марий Эл с 2023 года проводится и расширенный неонатальный скрининг на более чем 30 наследственных заболеваний. В прошлом году такой скрининг прошли 5142 ребенка. В результате выявлен один ребенок с первичным иммунодефицитом, один - с наследственной болезнью обмена, один – со спинальной мышечной атрофией, сообщает Минздрав Марий Эл.
Ранее МЭТР сообщал, что в Марий Эл будущих мам приглашают на День открытых дверей.